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Medizinischer Zustand/Behandlung

Bardet-Biedl-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, darunter Adipositas, Augenprobleme, Polydaktylie, geistige Behinderung und Anomalien in verschiedenen Organsystemen. Es wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.

Ursachen/Beschrieb:

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird, darunter BBS1, BBS2 und BBS10. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Bardet-Biedl-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung

WARUM?

Das Bardet-Biedl-Syndrom wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die für die Struktur und Funktion der Zilien wichtig sind. Diese Mutationen beeinträchtigen die Funktion der Zilien und führen zu den charakteristischen Merkmalen der Störung.

UND JETZT?

- Medizinische Behandlung von Begleiterkrankungen<br>- Endokrinologische Betreuung und Stoffwechselkontrolle<br>- Entwicklungs- und Verhaltensinterventionen<br>- Unterstützung durch spezialisierte Bildungspläne und pädagogische Maßnahmen<br>- Familienberatung und -unterstützung

GESCHICHTE

Das Bardet-Biedl-Syndrom wurde erstmals 1920 von Georges Louis Bardet und Arthur Biedl beschrieben. Es ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen in mehreren Genen verursacht wird. Hauptmerkmale umfassen Sehstörungen, Adipositas, Nierenprobleme und Anomalien der Extremitäten. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.

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