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Medizinischer Zustand/Behandlung

Fragiles-X-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die intellektuelle Beeinträchtigungen, Verhaltensprobleme und charakteristische körperliche Merkmale verursacht. Es wird durch eine Mutation im FMR1-Gen verursacht und betrifft häufiger Jungen als Mädchen.

Ursachen/Beschrieb:

Das Fragiles-X-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die genaue Ursache für diese genetische Veränderung ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Fragiles-X-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie

WARUM?

Das Fragile-X-Syndrom wird durch Mutationen im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutationen führen dazu, dass das Gen das fragil X-Syndromprotein (FMRP) nicht ordnungsgemäß produziert, was zu den Symptomen der Störung führt.

UND JETZT?

- Verhaltensintervention und spezialisierte Therapien- Sprach- und Kommunikationstherapie- Unterstützte Beschäftigung und Lebensfertigkeiten- Familienunterstützung durch Schulungen und Beratung

GESCHICHTE

Das Fragiles-X-Syndrom wurde erstmals 1969 von J. P. Martin und J. Bell beschrieben. Es handelt sich um eine genetische Störung, die durch eine verlängerte Wiederholung eines DNA-Segments auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die Hauptmerkmale umfassen intellektuelle Behinderung, Verhaltensprobleme und körperliche Merkmale. Fortschritte in der Genetik haben zu einem besseren Verständnis der Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten geführt.

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