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Medizinischer Zustand/Behandlung

Joubert-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Joubert-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Anomalien im Gehirn führt und zu Entwicklungsverzögerungen, motorischen Problemen, Augenbewegungsstörungen und Atemproblemen führen kann. Es betrifft hauptsächlich die Kleinhirnentwicklung.

Ursachen/Beschrieb:

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache für das Joubert-Syndrom ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Joubert-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Neurologische Betreuung, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Augenärztliche Betreuung

WARUM?

Das Joubert-Syndrom wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion der Zilien beteiligt sind. Diese Genmutationen beeinflussen die Struktur und Funktion der Zilien und führen zu den Symptomen der Störung.

UND JETZT?

Frühzeitige Diagnose und Frühförderung. Neurologische Therapien und Unterstützung Entwicklungstherapie und Sozialkompetenztraining Pädagogische und spezialisierte Bildungspläne Unterstützung durch genetische Beratung und Betreuung

GESCHICHTE

Das Joubert-Syndrom wurde erstmals 1968 beschrieben. Es wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht und ist durch charakteristische Anomalien des Gehirnstamms gekennzeichnet. Symptome umfassen Atmungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Augenbewegungsstörungen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.

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