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Medizinischer Zustand/Behandlung
Rett-Syndrom
Körperregion(en)
Ganzer Körper
WAS?
Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Mädchen betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen, Verlust der Sprache und Handfertigkeiten, motorischen Problemen sowie anderen neurologischen und psychischen Beeinträchtigungen führt. Es wird durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht.
Ursachen/Beschrieb:
Das Rett-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft und durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht wird. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Schlagwörter
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen
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WARUM?
Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Die meisten Fälle sind sporadisch und treten zufällig auf, obwohl das Risiko höher ist, wenn eine nahe Verwandte bereits betroffen ist.
UND JETZT?
- Frühzeitige Intervention und Frühförderung- Unterstützte Kommunikationstherapie- Physiotherapie zur Erhaltung der Mobilität- Kontrolle von Anfallserkrankungen- Familienschulung und Beratung
GESCHICHTE
Das Rett-Syndrom wurde erstmals 1966 von Andreas Rett beschrieben. 1999 wurde das MECP2-Gen als Hauptursache identifiziert. Forschung und Entwicklung von Therapien zur Behandlung des Rett-Syndroms sind fortlaufend.
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