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Medizinischer Zustand/Behandlung

Williams-Beuren-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, kardiovaskulären Problemen, charakteristischen Gesichtszügen und einer einzigartigen Persönlichkeit führt, die von extrovertiertem Verhalten und sozialer Freundlichkeit geprägt ist. Es wird durch eine Deletion auf Chromosom 7 verursacht.

Ursachen/Beschrieb:

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen von 26-28 Genen auf Chromosom 7 verursacht wird. Die genaue Ursache für dieses Gen-Deletions-Syndrom ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Williams-Beuren-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung

WARUM?

Das Williams-Beuren-Syndrom wird durch eine Deletion von Genen auf Chromosom 7 verursacht. Diese Deletion führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter kognitive Beeinträchtigungen, Herzfehler und charakteristische Gesichtszüge.

UND JETZT?

Frühzeitige Intervention und Entwicklungsunterstützung- Musiktherapie zur Förderung von sozialen Fähigkeiten- Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit- Verhaltensunterstützung und soziale Fähigkeitstraining- Familienschulung und Beratung

GESCHICHTE

Das Williams-Beuren-Syndrom wurde erstmals 1961 von J. C. P. Williams beschrieben. Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen von Genen auf Chromosom 7 verursacht wird. Die Hauptmerkmale umfassen kardiovaskuläre Probleme, charakteristische Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Fortschritte in der Genetik haben zur Entwicklung spezifischer Therapien und Interventionen geführt.

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